En el presente artículo abordaremos una vez más el tema de la discapacidad, en esta ocasión será la discapacidad intelectual y nos referiremos expresamente a tres enfermedades que producen este tipo de discapacidad, el síndrome de x frágil, la fenilcetonuria y la hidrocefalia.
Definición del síndrome x frágil.
El síndrome del cromosoma x frágil, es un trastorno genético el cual implica que haya cambios en los genes de la persona que ocasiona la producción de una proteína llamada FMRP la cual se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con este síndrome no producen esta proteína.
Síntomas que podrían indicar que un menor es portador de este síndrome.
Trastorno en el desarrollo, no habla, no camina, no se mueve.
Discapacidad del aprendizaje
Los varones suelen tener cierto nivel de discapacidad intelectual que va desde leve hasta el grave.
El síndrome x frágil no tiene cura, pero hay terapias que pueden ayudar al individuo a tratar de desarrollar sus habilidades de mover, caminar, comer para intentar ser autosuficiente.
Definición de la fenilcetonuria.
Es una afectación poco frecuente, el bebé nace con la anomalía de que su organismo no puede descomponer un aminoácido llamado fenilalanina.
Los bebés afectados por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que es esencial para descomponer el aminoácido fenilalanina. Sin la enzima los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo, lo que puede dañar el sistema nervioso central y ocasionar daño cerebral.
Para poder evitar mayores complicaciones con la enfermedad es recomendable que desde el momento de nacimiento se controle la ingesta de fenilalanina de lo contrario es mucho más probable un daño cerebral severo, esto ocurre hacia el final del primer año de vida del bebé, por lo cual es muy recomendable un diagnóstico oportuno y certero para iniciar con una dieta correcta que evite el deterioro en el cerebro.
Definición de hidrocefalia.
La hidrocefalia puede ser congénita, las causas son genéticas, son problemas que se desarrollan en el feto durante el embarazo, el principal síntoma de la hidrocefalia es una cabeza con un tamaño fuera de lo normal.
Esta enfermedad causa daños permanentes en el cerebro provocando daños físicos y mentales.
El tratamiento para la hidrocefalia suele incluir una cirugía para implementar una derivación, un tubo flexible pero robusto el cual desvía el fluido de líquido cefalorraquídeo a otra zona del cuerpo donde se puede absorber. La medicina y la rehabilitación también pueden ayudar a llevar al pequeño una vida lo más normal posible.
Estás enfermedades son solo algunas que provocan retraso cognitivo, pero hay otras muchas más, está discapacidad es muy limitante, hay personas que desde que nacen están postrados en una cama y en una silla de ruedas, su mente está nublada, miran sin ver, sin comprender, escuchan sin entender en realidad, viven sin vivir en realidad, son como un bulto al que hay que mover para que no adquiera más enfermedades producidas por la inmovilidad, pero la realidad es que tengan en tratamiento que sea, la rehabilitación que sea, su vida siempre será igual, sin razonamiento, sin sensaciones, quizá sin sentimientos o peor aún tal vez desde un principio deseando que su vida llegue a su fin lo más pronto posible, deseando tener una eutanasia, una muerte asistida, una muerte digna ya no tuvieron una vida digna.
Quizá estas notas sirvan para que, aquellos que, al menor problema se piensan desdichados y desgraciados, ojalá valoren la capacidad que tienen de enfrentar problemas y penurias con su físico y su mente al cien por ciento, no como esos seres desdichados que por sus condiciones minadas e insuficientes, no aspiran mas que a eso, una forma digna de terminar con sus sufrimientos.
Elena Velázquez Lobatón / Elena de Troya / Chilpancingo Guerrero México / 29 de enero de 2024
